مدل سلول های بنیادی آلبینیسم برای مطالعه بیماری های چشمی مرتبط

محققان اولین مدل سلول های بنیادی مشتق شده از بیمار را برای مطالعه بیماری های  مرتبط با آلبینیسم (OCA) توسعه داده اند.  به گفته دکتر امان جورج: این سیستم به ما کمک می‌کند بفهمیم که چگونه عدم وجود رنگدانه در آلبینیسم منجر به رشد غیرطبیعی شبکیه، رشته‌های عصبی بینایی و دیگر ساختارهای چشمی ، می‌شود. OCA مجموعه ای از شرایط ژنتیکی است که بر رنگدانه های چشم، پوست و مو به دلیل جهش در ژن های حیاتی برای تولید رنگدانه ملانین تأثیر می گذارد. در چشم، رنگدانه در RPE وجود دارد و با جلوگیری از پراکندگی نور به بینایی کمک می کند. RPE درست در کنار گیرنده های نوری حساس به نور چشم قرار دارد و تغذیه و حمایت از آنها را فراهم می کند. افراد مبتلا به OCA فاقد RPE رنگدانه‌ای هستند و Fovea توسعه نیافته دارند، ناحیه‌ای در شبکیه چشم که برای بینایی مرکزی بسیار مهم است.  افراد مبتلا به OCA فیبرهای عصب بینایی را اشتباه مسیریابی کرده اند. دانشمندان فکر می کنند که RPE در شکل گیری این ساختارها نقش دارد.  برای ساخت این مدل، محققان سلول‌های پوست افراد بدون OCA و افراد مبتلا به دو نوع رایج OCA (OCA1A و OCA2) را مجددا به سمت سلول‌های بنیادی پرتوان (iPSCs) سازماندهی کردند. سپس iPSCها به سلول های RPE تمایز داده شدند. سلول‌های RPE از بیماران OCA با سلول‌های RPE از افراد سالم یکسان بودند، اما رنگدانه‌ها به طور قابل‌ توجهی کاهش یافت. محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد RPE استفاده خواهند کردبه گفته یکی از محققان این طرح : درمان آلبینیسم در سنین بسیار پایین، شاید حتی قبل از تولد، زمانی که ساختارهای چشم در حال شکل گیری است، بیشترین شانس را برای نجات بینایی خواهد داشت.  این تیم اکنون در حال بررسی چگونگی استفاده از مدل خود برای غربالگری با توان بالای درمان های OCA هستند.