ژن درماني در بيماري پروانه ای یا ای بی

بیماری پروانه ای یا ای بی (اپیدرمولایزیس ­بولوزا  Epidermolysis bullosa) بیماری ارثی بسیار دردناکی است که در آن پوست بيمار بسیار شکننده و مستعد زخم می‌ باشد. در سال‌های اخیر گروه‌های مختلفی از پژوهشگران  با استفاده از روش‌های گوناگون مانند استفاده از کلاژن نوع VII  سعی در درمان بیماری ای بی داشته‌اند اما این تلاش‌ها نتایج طولانی‌ مدتی را به همراه نداشته ‌اند و متأسفانه تنها کاری که در حال حاضر برای بیماران ای بی می‌توان انجام داد مدیریت درد و جلوگیری از عفونی شدن زخم‌ها مي باشد و آن‌هم به دلیل هزینه‌های بالای پانسمان‌های مخصوص برای اينگونه بيماران امکان‌پذیر نیست.

بر اساس منشأ ژنتیکی ایجاد کننده بیماری ای بی، این بیماری انواع متفاوتی دارد. طي مطالعات انجام گرفته در دانشگاه ليبره بلژيك روشی برای ژن‌درمانی ارائه‌ شده که از آن برای درمان این بیماری استفاده شده است. در این بیماری شکل مغلوب نوعی از بیماری به نام dystrophic epidermolysis bullosa یا DEB هدف قرار داده شده است و ژن‌درمانی در سلول‌های بنیادی صورت گرفته شده است و به بخش‌های آسیب ‌دیده، پیوند شده که نتایج موفقیت‌آمیزی داشته است. در این مطالعه برخلاف بسیاری از روش‌ های دیگر راهبرد ژن‌ درمانی بر پایه ژن ‌درمانی تک ‌سلول در شرایط ex vivo  بوده است؛ که این امکان را فراهم می‌آورد تا پیش از استفاده بالینی از آن، مطالعات ژنتیکی و عملکردی کاملی بر روی سلول انجام شود.

بدین ترتیب با استفاده از روش آزمایشگاهی می‌توان تعداد دقیق نسخه‌ های ژن و محل‌ های ورود ژن را بررسی کرد. گذشته از این می‌توان توانایی تومورزایی سلول‌ های اصلاح ‌شده را پیش از کاربرد سلول ‌ها بررسی کرد و از عدم تومورزایی آن‌ها مطمئن شد. همچنین امکان بررسی حضور ژن وارد شده در سایر بافت‌ ها هم وجود دارد تا اطمینان حاصل شود که ژن در بافت‌ های دوردست محل پیوند وجود ندارد.

در مجموع مطالعه صورت گرفته امکان استفاده از روش ژن ‌درمانی مذکور را برای بیماری پروانه ای یا ای بی تأیید می‌کند اما به نظر می‌رسد که این روش برای بیماری‌های دیگر نیز قابل‌ استفاده باشد. به ‌ویژه با استفاده از سلول‌های iPS هر فرد و اصلاح ژنتیکی آن و کشت آن در مقیاس نسبتاً زیاد و سپس تمایز آن‌ ها و پیوند به بیمار می ‌توان به روش های کاربردی برای درمان بیماری‌ های ژنتیکی مخصوصاً در بیماری‌ های پوستی دست ‌یافت.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *