اصلاح ژن بیماری کم خونی داسی شکل به کمک سلول های بنیادی

محققان دانشگاه جانز هاپکینز با استفاده از سلول های بنیادی خود بیمار، ژن ایجادکننده کم خونی داسی شکل را اصلاح کردند. این اختلال خونی دردناک و موروثی که عمدتا در بین نژاد آفریقایی ـ آمریکایی رایج تراست، عبارت است از یک بیماری ژنتیکی که در آن هموگلوبین (Hbss) به دلیل جهش ژنی  معیوب میشود و در افرادی که دو نسخه از ژن معیوب را به ارث برده اند (یکی از پدر و یکی از مادر )، گلبول های قرمز تقریبا داسی شکل هستند. این گلبول های قرمز آسیب دیده رگ های خونی را مسدود میکنند و منجر به علائمی همچون درد، ضعف و خستگی، عفونت، آسیب اُرگان ها و مرگ زودرس میشوند.

در مطالعه ازمایشگاهی این روش که سالها قبل انجام شده بود ادغام سلول های بنیادی و گلبولهای قرمز نابالغ، منجر به بیان یک نسخه طبیعی از ژن هموگلوبین شد و در کار آزمایی بالینی این مطالعه محققان در بیمارستان جانز هاپکینز سلول های مغز استخوان بیمار بالغ را جدا کردند واز آنها سلول هایiPS  القاء شده تولید کردند و سپس یک نسخه طبیعی از ژن هموگلوبین، به وسیله تکنیک های مهندسی ژنتیک در محل معیوب قرارداده شد.

محققان توالی یابی DNA را از بین ۳۰۰ نمونه سلول ips به منظور شناسایی سلولهایی که حاوی نسخه صحیح ژن مذکور هستند انجام دادند و به ۴ نتیجه دست یافتند که ۳ مورد از آنها در تست های بعدی تایید نشدند. در ادامه روند تحقیقات، این تیم سلول های ips اصلاح شده را به وسیله ارائه فاکتورهای رشد به آنها، به گلبول های قرمز نابالغ تبدیل کردند. تست های بعدی ثابت کرد که در این سلولها، ژن طبیعی هموگلوبین به درستی بیان میشود اما بیان آن کمتر از میزان طبیعی است. طبق یافته های این تیم تحقیقاتی، گلبول های قرمز نابالغ مانند سلول های جنینی رفتار میکنند و در نتیجه در بیان سطوح کافی از ژن هموگلوبین بالغ ناتوان هستند.

با وجود داروها و مسکن هایی برای کنترل علائم SCD ، تنها درمان شناخته شده پیوند مغز استخوان است. از آنجایی که اکثریت مبتلایان به SCD آفریقایی ‌ـ آمریکایی هستند و تعداد کمی از افراد در فهرست پیوند مغز استخوان  دارای این نژاد هستند، یافتن اهداکنندگان سازگار برای این پیوند دشوار خواهد بود. به جز پیوند مغز استخوان، تزریق خون مکرر و داروهای مسکن از دیگر راه های کنترل سطوح حاد بیماری است.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *